SÍNDROME DE RETT

¿Cuál es la causa genética principal del Síndrome de Rett?

• A.

  Mutación en el gen CFTR

• B.

  Mutación en el gen MECP2

• C.

  Mutación en el gen SCN1A

• D.

  Mutación en el gen FMR1

¿Qué síntoma característico distingue el Síndrome de Rett después de un período de desarrollo normal?

• A.

  Crecimiento físico excepcionalmente rápido

• B.

  Aparición temprana de la pubertad

• C.

  Pérdida de habilidades del lenguaje y movimientos manuales repetitivos

• D.

  Desarrollo cognitivo acelerado

¿A qué género afecta predominantemente el Síndrome de Rett y por qué?

• A.

  Afecta predominantemente a las niñas porque el gen MECP2 se encuentra en el cromosoma X y los niños varones suelen no sobrevivir a la mutación grave.

• B.

  Afecta predominantemente a los niños porque el gen se encuentra en el cromosoma Y.

• C.

  No hay un patrón de género específico, puede afectar a cualquiera por igual.

• D.

  Afecta por igual a niños y niñas porque es una mutación autosómica.

¿Cuál es el objetivo principal del tratamiento para el síndrome de Rett?

• A.

  Centrarse únicamente en los problemas de comunicación.

• B.

  Abordar los síntomas y proporcionar apoyo para mejorar el movimiento, la comunicación y la participación social.

• C.

  Eliminar la necesidad de apoyo a medida que el niño crece.

• D.

  Curar el síndrome de Rett por completo.

¿Cómo puede la fisioterapia beneficiar a las personas con síndrome de Rett?

• A.

  Eliminar la necesidad de sillas de ruedas.

• B.

  Curar la escoliosis sin necesidad de dispositivos ortopédicos.

• C.

  Ayudar a mantener el movimiento, mejorar la postura, el equilibrio y la flexibilidad, y usar dispositivos de asistencia.

• D.

  Enseñar formas de comunicación no verbal.

¿Por qué es crucial el apoyo nutricional en el tratamiento del síndrome de Rett?

• A.

  Para un crecimiento saludable, y para mejorar las capacidades mentales, físicas y sociales.

• B.

  Para eliminar todos los problemas gastrointestinales.

• C.

  Porque los medicamentos no son suficientes.

• D.

  Para reemplazar completamente la alimentación oral.

¿Cuál es la edad promedio en la que comienzan los síntomas del síndrome de Rett?

• A) Desde el nacimiento

• B) Alrededor de los 6-18 meses

• C) A los 5 años

• D) En la adolescencia

¿Qué problemas aparecen con más frecuencia en la etapa 4?

• A) Desarrollo de habilidades cognitivas

• B) Parálisis cerebral
  

• C) Rigidez muscular, escoliosis y debilidad motora

• D) Pérdida de visión total

¿Qué tipo de profesionales de la salud suelen formar parte del equipo de atención para una persona con Síndrome de Rett?

• A.

  Neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas y nutricionistas, entre otros.

• B.

  Principalmente psicólogos y consejeros familiares.

• C.

  Solo neurólogos y genetistas para el diagnóstico.

• D.

  Únicamente pediatras especializados en crecimiento y desarrollo.

   

¿Qué sistema del cuerpo, aparte del neurológico, se ve afectado con frecuencia en el Síndrome de Rett?

• A.

  Sistema inmunológico, haciendo a las personas más susceptibles a infecciones comunes.

• B.

  Sistema respiratorio, con patrones de respiración irregulares.

• C.

  Sistema digestivo únicamente, con problemas de absorción de nutrientes.

• D.

  Sistema circulatorio, con riesgo elevado de ataques cardíacos en la infancia.