Để chẩn đoán các bệnh nhiễm sắc thể, người ta bắt buộc phải sử dụng phương pháp:

• Phả hệ lâm sàng.

• Di truyền tế bào.

• Di truyền miễn dịch.

• Sinh hóa.

Để chẩn đoán các bệnh di truyền chuyển hóa, người ta bắt buộc sử dụng phương pháp:

• Sinh hóa.

• Di truyền miễn dịch.

• Di truyền tế bào.

• Phả hệ lâm sàng.

Bộ gen (genome) của người dùng để chỉ toàn bộ các đơn vị di truyền

• Nhân của một tế bào trong cơ thể.

• Nhân của tất cả các tế bào trong cơ thể.

• Bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n = 23 nhiễm sắc thể).

• Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n = 46 nhiễm sắc thể).

Đột biến gen dạng số lượng không có đặc điểm:

• Cấu trúc của gen bị thay đổi liên quan đến một hoặc một số cặp nucleotid.

• Protein có cấu trúc bình thường.

• Protein có cấu trúc bất thường.

• Số lượng protein sinh ra quá nhiều hoặc quá ít so với nhu cầu của cơ thể.

Methemoglobin không được hình thành do:

• Cơ thể người bệnh thiếu enzyme Methemoglobin reductase.

• Biến đổi cấu trúc của phân tử Hemoglobin ở chuỗi a globin.

• Biến đổi cấu trúc của phân tử Hemoglobin ở chuỗi ẞ globin.

• Biến đổi cấu trúc của nhân Hem.

Để điều trị bệnh di truyền một cách triệt để, người ta sử dụng phương pháp:

• Điều trị triệu chứng.

• Điều trị bệnh căn.

• Điều trị bằng phẫu thuật.

• Điều trị bằng vật lý trị liệu.

Để đánh giá độ tinh sạch của sản phẩm axit nucleic sau tách chiết thường sử dụng phương pháp:

• Ly tâm.

• Điện di.

• Kết tủa.

• Lai với phân tử ADN dò.

Phương pháp đặc hiệu thường dùng để chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm:

• Xem xét hình thái hồng cầu.

• Điện di hemoglobin.

• Kiểm tra sinh hóa máu.

• Dùng phả hệ di truyền.

Bệnh nhân ẞ thalasemia không có đặc điểm:

• Giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi ẞ globin.

• Tăng cường tổng hợp các chuỗi a hoặc y globin.

• Tăng cường tổng hợp chuỗi ß globin.

• Tăng cường tổng hợp chuỗi δ globin.

Trong chứng bệnh Methemoglobin thể HbM Saskatoon, chuỗi ẞ có Histidin bị thay thế thành tyrozin ở vị trí:

• 58.

• 67.

• 63.

• 26.