Công nghệ sinh học y dược

Ở người, allele A (allele bình thường) quy định tổng hợp HbA và allele S (allele đột biến) quy định tổng hợp HbS, gây ra bệnh hồng cầu liềm. Allele S di truyền trội không hoàn toàn. Khi phân tích tỷ lệ % HbA và HbS trong máu của 3 cá thể là anh em, người ta thu được kết quả ở hình bên.

Người bị bệnh hồng cầu liềm trong trường hợp này là:

• Cá thể 1

• Cá thể 2

• Cá thể 3

• Cá thể 2 và 3

Tất cả các tế bào sau đây, thể hiện các giai đoạn nguyên phân và giảm phân khác nhau, đều đến từ cùng một loài hiếm. Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài này là:

• 4

• 6

• 8

• 12

Thông tin di truyền trong thể cực thứ nhất và noãn thứ cấp khác nhau thường không liên quan tới:

• Tái tổ hợp tương đồng của các cặp nhiễm sắc thể

• Mỗi tế bào chứa một thành viên của mỗi cặp nhiễm sắc thể ban đầu

• Trao đổi chéo diễn ra trong giai đoạn kỳ đầu I

• Hoán vị gene

Ở người, khoảng 80% - 90% các bất thường về nhiễm sắc thể phát sinh do lỗi phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình tạo trứng. Nguyên nhân của hiện tượng này thường liên quan tới:

• Quá trình giảm phân ở nữ giới hoàn tất từ trước khi ra đời

• Giảm phân I chỉ được bắt đầu trước khi rụng trứng

• Giảm phân II chỉ bắt đầu khi có sự tiếp xúc với tinh trùng

• Các biến đổi gene xảy ra trong đời sống cá thể

Đặc điểm nào không có ở người bị Turner?

• Vô sinh thứ phát

• Chiều cao thấp

• Nếp da thừa sau gáy

• Xuất hiện nhiều đốm nâu trên cơ thể

Đặc điểm nào không có ở các bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể giới tính X?

• Bệnh có tính biến thiên mạnh ở cả hai giới

• Bệnh biểu hiện liên tục qua các thế hệ

• Bệnh biểu hiện ở cả nam và nữ

• Bệnh di truyền theo kiểu di truyền nghiêng

Tỷ lệ người biểu hiện bệnh do gene trội trên nhiễm sắc thể thường quy định trong thực tế thường ít hơn so với lý thuyết. Điều này thường liên quan tới:

Hai trong ba ý trên

• Tính thấm của gene

• Độ biểu hiện của gene

• Tính đa hiệu của gene

• Tác động của allele gây chết

Một cặp vợ chồng kiểu hình bình thường sinh được đứa con có karyotype 46, XX, t(14q,21q). Công thức karyotype của cặp vợ chồng này không thể là:

• 46,XY,t(14q,21q)/46,XX,t(14q,21q)

• 46,XY(XX)/45,XX(XY),t(14q,21q)

• 45,XY,t(14q,21q)/45,XX,t(14q,21q)

Chuyển đoạn Robertson thường xảy ra ở các nhiễm sắc thể:

• Tâm lệch

• Tâm cân

• Tâm đầu

• Tâm gần giữa

Loại giao tử nào không có khả năng sống được tạo ra từ những tế bào sinh tinh chứa nhiễm sắc thể chuyển đoạn Non-Robertson?

• Giao tử chứa nhiễm sắc thể bình thường và nhiễm sắc thể chuyển đoạn

• Giao tử chứa các nhiễm sắc thể bình thường

• Giao tử chứa các nhiễm sắc thể chuyển đoạn