Patrones de Herencia Monogénica

¿Qué son las enfermedades monogénicas?

¿Cuáles son las clasificaciones de las enfermedades monogénicas?

¿Qué base de datos registra las enfermedades autosómicas y ligadas al cromosoma X?

¿Cuál es el objetivo del estudio sobre los patrones de herencia monogénica?

¿Cuántos registros de enfermedades autosómicas existen según la base de datos de la OMIM?

¿Qué patrón de herencia sigue una enfermedad genética que se manifiesta en individuos heterocigotos para una mutación de algún gen ubicado en cualquier cromosoma del 1 al 22?

• Herencia autosómica dominante

• Herencia autosómica recesiva

• Herencia ligada al cromosoma X

• Herencia mitocondrial

¿Cuál es el riesgo de heredar un trastorno si uno de los progenitores está afectado en una enfermedad de herencia autosómica dominante?

• 25%

• 50%

• 75%

• 100%

¿Cuál es el riesgo de heredar un trastorno de un progenitor afectado?

• 25%

• 50%

• 75%

• 100%

¿Qué patrón de herencia muestra una transmisión varón-varón?

• Autosómico dominante

• Autosómico recesivo

• Ligado al sexo

• Mitocondrial

¿Cuántos registros de enfermedades AD hay en la OMIM?

• Más de 10,000

• Más de 14,000

• Más de 20,000

• Más de 25,000