Detección de una mutación

Alteraciones directas del material hereditario que permiten el surgimiento de nuevos alelos de un gen dado.

• Mutaciones

• Deleciones

• Duplicaciones

• Evolución

Clasificación según la alteración que puede llegar a producir en la molécula de ADN, se clasifican en:

• Macrolesiones

• Microlesiones

¿Cuál es la única diferencia entre la hemoglobina A (HbA) y la Hemoglobina S (HbS)?

• El cambio de un aminoácido

• El número de cadenas polipeptídicas

• La longitud de las cadenas alfa

• La presencia de células falciformes

¿Cómo se hereda la anemia falciforme?

• De manera autosómica dominante

• De manera autosómica recesiva

• De manera ligada al cromosoma X

• De manera mitocondrial

Una parte del cromosoma se pierde o se elimina.

• Deleción

• Duplicación

• Inserción

• Inversión

Parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y vuelve a unirse.

• Translocación

• Inversión

• Duplicación

• Deleción

Se cambia un par de bases por otro, causando un cambio en la secuencia de aminoácidos de la cadena polipeptídica.

• Corrimiento en el marco de lectura

• Sustituciones

• Deleciones

• Duplicaciones

Otro nombre que recibe la anemia falciforme.

• drepanocitosis

• anemia ferropénica

• anémica leve

• mutación

La única diferencia entre la hemoglobina A y la Hemoglobina S era el cambio de un aminoácido, el ácido glutámico, que ocupa la sexta posición de la cadena beta por el aminoácido valina.

• Cierto

• Falso

Tecnica que se utiliza para la detección de las diferentes tipo de hemoglobina.

• PCR

• Electroforesis

• Secuenciación

• HiSeq