
FIBROSIS QUISTICA
Authored by Kelly Leon
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1.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 2 pts
¿Cuál de la siguientes NO es un criterio diagnóstico para FQ?
Niveles aumentados de cloro en sudor
Compromiso de 1 o más órganos típicos de FQ
Presencia de una variante patogénica en CFTR en hermano de afectado
Presencia de 2 variantes patogénicas en CFTR
2.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 2 pts
La variante Phe508del es una mutación de tipo:
Clase I
Clase II
Clase III
Clase IV
Clase V
3.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 2 pts
Con respecto a los desórdenes relacionados a CFTR es cierto:
Tienen una variante patogénica y una de significado incierto
Pueden tener ausencia congénita de vas deferens
Pueden tener pancreatitis aislada
Tienen dos variantes patogénicas en CFTR
4.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 2 pts
¿Cúal de los siguientes órganos NO debería estar comprometido en pacientes con disfunción de CFTR?
Reproductor
Senos paranasales
Cerebro
Páncreas
5.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 2 pts
¿Cúal de los siguientes órganos NO debería estar comprometido en pacientes con disfunción de CFTR?
Reproductor
Senos paranasales
Cerebro
Páncreas
6.
MULTIPLE CHOICE QUESTION
30 sec • 1 pt
Una paciente de 5 años, con baja talla y peso, historia de bronconeumonía desde el primer año de vida y diarrea recurrente, trae una iontoforesis con resultado 53 mmol/L, ¿cuál sería su conducta a seguir?
Repite nuevamente la iontoforesis
Solicita estudio molecular de secuenciación en CFTR
Solicita tripsinógeno inmunorreactivo
Piensa en diagnósticos diferenciales
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