FIBROSIS QUISTICA

¿Cuál de la siguientes NO es un criterio diagnóstico para FQ?

• Niveles aumentados de cloro en sudor

• Compromiso de 1 o más órganos típicos de FQ

• Presencia de una variante patogénica en CFTR en hermano de afectado

• Presencia de 2 variantes patogénicas en CFTR

La variante Phe508del es una mutación de tipo:

• Clase I

• Clase II

• Clase III

• Clase IV

• Clase V

Con respecto a los desórdenes relacionados a CFTR es cierto:

• Tienen una variante patogénica y una de significado incierto

• Pueden tener ausencia congénita de vas deferens

• Pueden tener pancreatitis aislada

• Tienen dos variantes patogénicas en CFTR

¿Cúal de los siguientes órganos NO debería estar comprometido en pacientes con disfunción de CFTR?

• Reproductor

• Senos paranasales

• Cerebro

• Páncreas

¿Cúal de los siguientes órganos NO debería estar comprometido en pacientes con disfunción de CFTR?

• Reproductor

• Senos paranasales

• Cerebro

• Páncreas

Una paciente de 5 años, con baja talla y peso, historia de bronconeumonía desde el primer año de vida y diarrea recurrente, trae una iontoforesis con resultado 53 mmol/L, ¿cuál sería su conducta a seguir?

• Repite nuevamente la iontoforesis

• Solicita estudio molecular de secuenciación en CFTR

• Solicita tripsinógeno inmunorreactivo

• Piensa en diagnósticos diferenciales