Синдромы и генетические заболевания

Больной астенического сложения, высокого роста, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, дебильность. Кариотип 22А  ХХУ. Половой хроматин имеется. Эти признаки характерны для синдрома

• Дауна

• Эдвардса

• Клайнфельтера

• кошачьего крика

• Шерешевского-Тернера

Больная 35 лет, рост 100 см. Короткая шея, широкая складка кожи тянется от затылка к надплечью, деформированная грудная клетка. Бесплодие, недоразвитие вторичных половых признаков. Кариотип 44А  Х0. Полового хроматина нет. Эти признаки характерны для синдромаа:

• Шерешевского-Тернера

• Клайнфельтера

• Х-трисомии

• Дауна

• Патау

Две глыбки полового хроматина в ядрах клеток (тельца Барра обнаруживаются при:

• синдроме трисомии Х

• синдроме Клайнфельтера

• синдроме Шерешевского-Тернера

• болезни Дауна у мальчиков

• болезни Дауна у девочек

К наиболее распространенному методу пренатальной диагностики наследственных заболеваний относится:

• фетоскопия

• диспансеризация больного

• ультразвуковое исследование

• проведение близнецового метода

• составление генеалогических карт

Повреждение клетки вследствие изменения ее генетической программы возникает при:

• репрессии нормальных генов

• экспрессии генов репарации ДНК

• торможении патологических генов

• изменении субклеточных органелл

• разобщении окисления и фосфорилирования

К эндогенным причинам повреждения клетки относится:

• вирусы

• иммунные комплексы

• механические воздействия

• соли тяжелых металлов

• электромагнитные волны

В патогенезе набухания клетки имеют значение://

• уменьшение активности N+/К+ - АТФ-азы

• торможение перекисного окисления липидов

• уменьшение внутриклеточного осмотического давления

• уменьшение гидрофильности цитозольных белков

• увеличение активности Са2+-АТФ-азы

К неспецифическим проявлениям повреждения клеток относят://

• ослабление сорбционных свойств

• снижение активности цитохромоксидазы

• уменьшение ферментативной активности

• паранекроз, усиление сорбционных свойств

• уменьшение сродства цитоплазмы к ряду красителей

В стадию устойчивой адаптации хронического повреждения клетки наблюдаются://

• активация генетического аппарата клетки

• повышение функции оставшихся структур

• гипертрофия и гиперплазия структур клетки

• торможение синтеза РНК, белков и АТФ

• дистрофия и гибель клетки

От чрезмерного накопления ионизированного кальция клетку защищают://

• ядро

• лизосомы

• рибосомы

• цитоплазматическая мембрана

• саркоплазматический ретикулум