GENETICA

Es una de las formas en que un rasgo o afección genética pasa de padres a hijos. Una copia de un gen mutado (cambiado) de uno de los padres puede causar la afección genética. Si la madre o el padre tienen un gen mutado, el niño presenta una probabilidad de 50 % de heredar ese gen mutado. Los hombres y las mujeres presentan la misma probabilidad de tener esas mutaciones y las hijas y los hijos tienen la misma probabilidad de heredarlas.

• Herencia autosómica recesiva

• Herencia ligado al cromosoma X

• Herencia autosómica dominante

• Mosaicismo

Relativo a cualquiera de los 22 pares de cromosomas de la mayoría de las células humanas, estos se numeran del 1 al 22. Los cromosomas sexuales (X y Y) responsables del sexo femenino o masculino no se clasifican como cromosomas autosómicos.

• Arbol genealogico

• ausencia de penetrancia

• asesoramiento genetico

• autosomico

es una de las formas en que un rasgo o una afección genética pasa de padres a hijos. El niño presenta la afección genética cuando hereda dos copias de un gen mutado (cambiado), una del padre y otra de la madre. Por lo general, la madre y el padre no presentan la afección que se hereda. Se dice que la madre y el padre no afectados son portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado que puede pasar a sus hijos.

• Herencia autosómica recesiva

• Herencia ligado al cromosoma X

• Herencia autosómica dominante

• Mosaicismo

Este tipo de herencia se refiere a las afecciones genéticas asociadas a mutaciones en los genes del cromosoma X. Un varón que presenta una mutación de este tipo se verá afectado siempre, ya que solo tiene un cromosoma X. Una mujer que presenta una mutación en un gen de uno de los cromosomas X, pero tiene un gen normal en el otro cromosoma X, por lo general no se ve afectada.

• Herencia autosómica recesiva

• Herencia ligado al cromosoma X

• Herencia autosómica dominante

• Mosaicismo

se refiere a que las mutaciones que causan la enfermedad se encuentran en alguno de los otros 22 cromosomas que no define el sexo biológico de la persona.  

• Arbol genealogico

• ausencia de penetrancia

• asesoramiento genetico

• autosomico

Aunque es muy poco frecuente, también existe la posibilidad de que la mutación que desencadena la enfermedad no esté en el padre y/o la madre. Se da el caso en que la mutación aparece por primera vez, de manera espontánea, en el feto.

• Herencia autosómica recesiva

• Herencia ligado al cromosoma X

• Herencia autosómica dominante

• Mutación de novo

significa que una sola copia del gen con la mutación (de uno de los progenitores) es suficiente para que el trastorno se manifieste. Los hijos de una persona afectada tienen una probabilidad del 50% de ser afectados por ese trastorno

• Herencia autosómica recesiva

• Herencia ligado al cromosoma X

• Herencia autosómica dominante

• Mutación de novo

se refiere a determinados patrones acerca de cómo se transmiten los rasgos de los padres a los hijos.Estos patrones generales fueron establecidos por el monje austríaco Gregor Mendel, quien llevó a cabo miles de experimentos con plantas de guisantes en el siglo XIX. Los descubrimientos de Mendel acerca de cómo se transmiten los rasgos (como el color y la forma) de una generación a la siguiente introdujeron el concepto de los modos de herencia dominante y recesivo.

• Herencia monetaria

• Herencia imaginaria

• Herencia hipotecaria

• Herencia mendeliana

se refiere a un rasgo o variantes codificados en el ADN y transmitidos de los progenitores a la descendencia durante la reproducción. La herencia está determinada por las reglas de la genética mendeliana.

• Hereditario

• Herencia imaginaria

• Herencia hipotecaria

• Herencia mendeliana

estos rasgos pueden ser adquiridos o heredados y pueden ser causados por el ambiente compartido. Cuando los genetistas usan la palabra "hereditario", sólo se refieren a la transmisión vertical de rasgos atribuibles a los genes.

• Hereditario

• familiar

• Herencia hipotecaria

• Herencia mendeliana