тест8 (болезни)

Заболевание ,фенилкетонурия, связано с нарушением какого обмена

• белкового

• углеводного

• жирового

Что является причиной галактоземии

• трисомия по 21 хромосоме

• мутация в гене , отвечающем за выработку галактозофосфатуридилтрансферазы

• мутация в гене, отвечающем, отвечающем за выработку тирозиназы

В чем состоит лечение фенилкетонурии

• соблюдение диеты , исключающей прием лактозы

• прием гормональных препаратов

• соблюдение диеты, исключающей прием фенилаланина

К какому типу наследственных болезней относят болезнь Тея-Сакса

• генные

• хромосомные

• мультифакториальные

Укажите мультифакториальную болезнь

• синдром Шерешевского-Тернера

• синдром Дауна

• Гипертоническая болезнь

У какой болезни специфическим симптомом является <мышиный запах>

• синдром Дауна

• альбинизм

• фенилкетонурия

В чем состоит причина синдрома Эдвардса

• трисомия по 18 паре хромосом

• трисомия по 13 паре хромосом

• дисомия по Y-хромосоме

Выберите верный кариотип соответствующий синдрому Шерешевского -Тернера

• 47, ХХ+18

• 45,Х0

• 48,ХХХХ

47, ХY +13 -это кариотип

• мальчика с синдромом Эдвардса

• девочки с синдромом Дауна

• мальчика с синдромом Патау

С каким из ниже перечисленных синдромов у детей самая низкая продолжительность жизни

• синдром Патау

• синдром Эдвардса

• синдром Дауна