Хромосомалық аурулар

Клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобы

• Цитогенетикалық аурулар

• Хромосомалық аурулар

• Вирустық аурулар

• Гендік аурулар

Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі

• Кариотиптің өзгеруі

• Нуклеотидтің реттілігінің бұзылуы

• Хромосома құрылымының бұзылуы

• Жасушаның дұрыс бөлінбеуі

13-жұп аутосомалар бойынша трисомияны көрсететін хромосомалық аномалия

• Даун

• Патау

• Шерешевский-Тернер

• эдвардс

Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі

• Патау

• Даун

• Эдвардс

• Клайнфельтер

Салмағы өте жеңіл, бойлары қысқа,қолдарында ісік ,тырнақтары толық жетілмейді, жаңа туылған қыз нәрестеде кездеседі

• Патау

• Шерешевский-Тернер

• Эдвардс

• Клайнфельтер

Эдвардс синдромының белгілері

• Жақтары нашар дамыған

• 4-5 саусақтарының қысқаруы

• көздің мөлдір қабығының бұлдырлануы

• жыныс бездері дұрыс жетілмейді

Ақыл есі кем,аяқ-қолы шамадан тыс ұзын,тек ер адамдар ауырады

• Даун

• Шерешевский-тернер

• клайнфельтер

• Патау

Ұрық анасының құрсағында жатып өліп кетуі мүмкін,немесе өмірі ұзақ болмайды

• Даун

• Шерешевский-тернер

• клайнфельтер

• Патау

Хромосомалық аурулардың ауытқуы нешінші хромосомаларға тән

• 13

• 18

• 21

• 23

Даун синдромының клиникалық сипаты

• Бас сүйектері кішкентай

• Ақыл есі туа біте кем болу

• Бөкселері тар

• Құлақтары кішкентай