Sindrome de Angelman

¿cual es la etiologia del Sindrome de Angelman ?

• Enfermedad causada por alteraciones en el gen UBE3A, cormosoma 15.

• Enfermedad causada por alteraciones en el cromosoma 21

¿Cuál es una caracteristica del Sindome de Angelman?

• Tienen dificultades en la motricidad Gruesa.

• No les gusta el movimiento, ni ruidos fuertes.

Enfermedad genética que se presenta por una falta en el desarrollo del cerebro, un síntoma típico de ello es que siempre se muestran sonrientes y felices

• Síndrome de X frágil

• Síndrome de Prader-Willi

• Síndrome de cornelia de lange

• Síndrome de Angelman

Camila es una joven de 17 años, es muy alegre y risueña, habla muy poco, pero siempre que mira alguien le sonríe, su cabeza y manos son relativamente pequeñas en comparación a su cuerpo y se encuentra en tratamiento debido a que ocasionalmente presenta convulsiones.

Según las características dadas, ¿Cuál es el diagnóstico de Camila?

• Síndrome de Angelman

• Síndrome de Down

• Síndrome de Prader-Willi

• Charcot-Merie- Tooth

Una característica sobresaliente del paciente con Síndrome "Angelman" que afecta su habla es su

• Reto oromotor

• Reto hipotónico

• Reto conductual

• Reto auditivo