Anomalías cromosómicas

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Anomalía causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21.

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Síndrome de Down.

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Repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original.

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Duplicación.

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Alteraciones que afectan al conjunto completo de cromosomas.

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Mutaciones estructurales.

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¿Cuántos pares de cromosomas tiene un cariotipo humano sin alteraciones?

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23 pares.

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¿Cuál de los siguientes pares corresponde a un cariotipo femenino?

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XX.

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¿Qué es una anomalía cromosómica?

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Alteraciones en la estructura o número de cromosomas.

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¿Qué tipo de mutación implica la pérdida de un fragmento de cromosoma?

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Pérdida.

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¿Qué es una traslocación en el contexto de anomalías cromosómicas?

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Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.

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¿Qué síndrome se asocia con un cromosoma extra en el par 18?

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Síndrome de Patau.

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¿Qué tipo de mutación se refiere a la inversión de un fragmento de cromosoma?

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Inversión.