Cromossomos e Mutações Genéticas

Qual das seguintes opções descreve corretamente as alterações cromossômicas?

• Alterações na sequência de nucleotídeos de um único gene.

• Variações no número ou na estrutura dos cromossomos.

• Mudanças na quantidade de proteínas sintetizadas pela célula.

• Erros durante a replicação do DNA que não afetam a estrutura cromossômica.

As mutações cromossômicas podem ser agrupadas em três categorias básicas. Qual das seguintes opções NÃO representa uma dessas categorias principais?

• Rearranjos cromossômicos

• Aneuploidias

• Poliploidias

• Mutações pontuais

Em uma duplicação cromossômica, qual é a principal característica que ocorre e qual pode ser uma consequência fenotípica?

• Um segmento do cromossomo é eliminado, resultando em um cromossomo mais curto.

• Um segmento do cromossomo é invertido em 180 graus, alterando a ordem dos genes.

• Um segmento do cromossomo é duplicado, podendo levar à produção excessiva de proteínas.

• Um segmento de um cromossomo é transferido para um cromossomo não homólogo, sem alteração na quantidade de material genético.

A Síndrome do Miado do Gato (Cri-du-chat) é causada por qual tipo de alteração cromossômica e qual cromossomo está envolvido?

• Duplicação no cromossomo 5.

• Deleção no braço curto do cromossomo 5.

• Inversão pericêntrica no cromossomo 5.

• Translocação envolvendo o cromossomo 5.

Qual a diferença fundamental entre uma inversão paracentrica e uma inversão pericêntrica?

• A inversão paracentrica envolve a duplicação de um segmento, enquanto a pericêntrica envolve a deleção.

• A inversão paracentrica não inclui o centrômero, enquanto a pericêntrica o inclui.

• A inversão paracentrica ocorre em cromossomos homólogos, enquanto a pericêntrica ocorre em cromossomos não homólogos.

• A inversão paracentrica resulta em perda de material genético, enquanto a pericêntrica resulta em ganho.

Qual é o mecanismo pelo qual os cromossomos homólogos se alinham e pareiam durante a prófase I da meiose em um indivíduo heterozigoto para uma inversão paracêntrica?

• Formação de alça de inversão

• Crossing-over

• Segregação independente

• Disjunção

Qual tipo de alteração cromossômica está primariamente associada à Neurofibromatose, levando aos seus sintomas característicos?

• Inversão

• Deleção

• Translocação

• Duplicação

Humanos possuem 46 cromossomos, enquanto chimpanzés, gorilas e orangotangos possuem 48. Qual evento cromossômico é considerado responsável por essa diferença no número de cromossomos, especificamente envolvendo o cromossomo humano 2?

• Inversão pericêntrica

• Fusão de cromossomos acrocêntricos

• Duplicação segmentar

• Translocação não recíproca

Em genética, qual termo descreve a condição de um organismo diploide que possui quatro cópias homólogas de um cromossomo específico?

• Nulissomia

• Monossomia

• Trissomia

• Tetrassomia

Qual é o principal mecanismo pelo qual as aneuploidias geralmente causam efeitos fenotípicos drásticos e frequentemente letais em animais e plantas?

• Alteração na sequência de nucleotídeos

• Dosagem gênica anormal

• Inativação do cromossomo X

• Formação de alças de inversão