Test2-KTXN

Phần lớn hệ gen người được cấu tạo bởi:

• Các trình tự exons

• Các trình tự microsatellite

• Các trình tự lặp lại rải rác khắp hệ gen.

• Các gen giả

Những thành phần nào sau đây được xếp vào nhóm “Các trình tự liên quan tới gen” trong hệ gen người?

• Introns, UTRs, gen phân mảnh, gen giả

• Các trình tự lặp lại khắp bộ gen, các trình tự microsatellite

• Các vùng điều hòa, các miRNA

• Chỉ có exons

Kích thước của các trình tự exon chỉ chiếm khoảng 1,5% tổng hệ gene, điều này cho thấy:

• Hệ gene chủ yếu gồm các vùng mã hóa protein.
  

• Phần lớn DNA không mã hóa có thể có vai trò điều hòa hoặc cấu trúc.
  

• Gene thực sự bị mất đi trong quá trình tiến hóa.
  

• Tất cả trình tự DNA ngoài gene đều vô nghĩa.

Giả sử có một đột biến xảy ra ở vùng microsatellite (90 Mb), đột biến này có thể gây hậu quả gì?

• Làm thay đổi trực tiếp trình tự acid amin của protein.
  

• Ảnh hưởng đến sự ổn định nhiễm sắc thể và có thể gây bệnh di truyền.
  

• Tạo ra gene giả (pseudogene) mới.
  

• Ức chế hoàn toàn phiên mã ở tất cả gene.

Các gene giả (pseudogenes) có ý nghĩa quan trọng trong nghiên cứu tiến hóa vì:

• Vì chúng vẫn hoạt động như gene bình thường.
  

• Vì chúng cho thấy dấu vết của gene tổ tiên và quá trình biến đổi theo thời gian.
  

• Vì chúng mã hóa các protein thiết yếu.
  

• Vì chúng chiếm phần lớn hệ gene.

Trong nghiên cứu y học, tại sao cần quan tâm đến các vùng DNA duy nhất (các vùng điều hòa, miRNAs) mặc dù chúng không mã hóa protein?

• Vì chúng không có vai trò trong tế bào.
  
  

• Vì chúng quyết định số lượng nhiễm sắc thể.

• Vì chúng điều hòa biểu hiện gene và có thể liên quan trực tiếp đến bệnh phức tạp (ung thư, tim mạch, rối loạn phát triển).

• Vì chúng chỉ nằm trong intergenic DNA nên không có ý nghĩa.

Di truyền biểu sinh (epigenetics) được định nghĩa là:

• Thay đổi trình tự base trên DNA dẫn đến khác biệt kiểu hình
  

• Thay đổi có khả năng di truyền mà không làm thay đổi trình tự DNA
  

• Đột biến điểm trong gen gây thay đổi kiểu hình
  

• Biểu hiện gen do tái tổ hợp nhiễm sắc thể

Cơ chế thay đổi biểu sinh nào dưới đây thường liên quan đến dập tắt gen?

• Acetyl hóa histone
  

• Phosphoryl hóa histone
  

• Methyl hóa DNA
  

• Sự phiên mã mRNA

Acetyl hóa histone có xu hướng:

• Làm DNA quấn chặt hơn quanh nucleosome, ức chế phiên mã
  

• Làm lỏng cấu trúc nhiễm sắc chất, thúc đẩy phiên mã
  

• Phân hủy histone, chặn phiên mã
  

• Gây đột biến gen

In vết hệ gen là hiện tượng:

• Alen của cha và mẹ biểu hiện như nhau
  

• Chỉ alen của cha hoặc mẹ được biểu hiện tùy thuộc nguồn gốc
  

• Gen chỉ hoạt động ở tế bào soma, không hoạt động ở tế bào mầm
  

• Gen biểu hiện mạnh hơn khi có nhiều bản sao