سوالات هوش مصنوعی سری اول دوردوم فصل6

کدام یک از موارد زیر بهترین توصیف برای کایمریسم است؟

• نوعی جهش ژنتیکی

• وجود خطوط سلولی ژنتیکی متمایز از چند زاییده

• نوعی وراثت اتوزومال غالب

• وجود خطوط سلولی ژنتیکی متمایز از یک زاییده

در کدام شرایطی بیان متغیر به طور معمول مشاهده می‌شود؟

• سندرم کلاینفلتر

• سندرم ترنر

• بیماری کلیوی پلی‌کیستیک اتوزومال غالب

• دیستروفی عضلانی دوشن

کاهش نفوذپذیری به چه معناست؟

• نوعی بیماری است که همیشه در نسل بعدی بروز می‌کند

• وضعیتی است که در آن برخی افراد حتی با وجود واریانت جهش یافته علائمی نشان نمیدهند

• نوعی جهش ژنتیکی

• شدت بیماری در میان افراد مختلف متفاوت است

علت اصلی سندرم ایکس شکننده چیست؟

• حذف در ژن

  FMR1

• گسترش تکرارهای

  CGG

  در ژن

  FMR1

• جابجایی کروموزوم 21

• جهش در ژن

  LMNA

کدام یک از ویژگی‌های تریپلوئیدی است؟

• وجود سه مجموعه کامل از کروموزوم‌های هاپلوئید

• وجود دو کروموزوم

  X

  و یک کروموزوم

  Y

• نوعی اختلال اتوزومال غالب

• نوزادان زنده متولد نمی شوند

شایع‌ترین سندرم کروموزومی اتوزومال چیست؟

• سندرم پاتاو

• سندرم ادواردز

• سندرم داون

• سندرم ترنر

نقش تجزیه و تحلیل میکروآرایه کروموزومی

(CMA)

چیست؟

• برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی و میکروحذف‌ها

• برای شناسایی اختلالات تک‌ژنی

• برای انجام کایروتایپ استاندارد

• برای تجزیه و تحلیل

  DNA

  میتوکندری

اهمیت تکنیک

FISH

چیست؟

• این تکنیک

  DNA

  میتوکندری را تجزیه و تحلیل می‌کند

• برای غربالگری پیش از زایمان استفاده می‌شود

• جهش‌های تک ژنی را شناسایی می‌کند

• نقص‌ها و ویژگی‌های کروموزومی را شناسایی و توصیف می‌کند

نتیجه مورد انتظار برای نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز چیست؟

• نرخ بقا بالا

• نقص شدید ذهنی

• توسعه طبیعی

• نقص‌های جسمی خفیف

علت اصلی افزایش خطر ابتلا به بیماری هانتینگتون در سنین پایین چیست؟

• یک انتقال در کروموزوم ۴

• یک حذف در ژن

  HTT

• گسترش تکرارهای

  CGG

  در میوز مادری

• گسترش تکرارهای

  CAG

  در میوز پدری