Геномдық аурулар

Синдром түрі

• Эдвардс

• Патау

• Даун

• Шерешевский-Тернер

Геномдық ауру туындау себебі

• Нуклеотитердің құрлымының өзгеруі

• Хромосоманың артық не кем болуы

• Хромосома құрлымының өзгеруі

• Плазмогендердің өзгеруі

Синдром түрі

• Даун

• Шерешевский-Тернер

• Эдвардс

• Патау

Геномдық мутация қандай тұқым қуалайтын ауруларды тудырады?

• Шерешевский-Тернер, Альбенизм

• Клайнфельтер, Даун

• Патау, Дальтонизм

• Эдвардс, Қантсыз диабет

Ауыру белгілері

• Бойы аласа, ақыл есінің туа біте кем болуы

• Ақыл есінің кем болуы, құлақтын төмен орналасуы

• Ақыл естін кем болуы, қол аяқтарында ісік болуы

• Бойы аласа, салмағы жеңіл

Геномдық мутацияларды анықтау үшін қандай әдістер қолданылады?

• ПТР(полимиразды тізбектік реакция)

• Ультрадыбыстық зерттеу

• Электрокардиограмма

• Қан қысымын өлшеу

Кареотипі

• (21+)

• (18+)

• (13+)

• (XO)

2-5 саусақтары ерекше болуы

• Эдвардс

• Даун

• Патау

• Шерешевский-Тернер

Патау синдромының белгілері

• Құс тұмсық

• Епсіз, қорғансыз

• Даму аномалиясы

• Басы жалпақ

Шерешевский-Тернермен ауыратын қыздардын дене бітімі еркекке ұқсас болу себебі

• Шүйдесі тегіс

• Иықтары тар, бөкселері кең

• Қол аяқтарында ісік болуы

• Иықтары кең, бөкседері тар