Cuestionario sobre Síndromes Genéticos

El síndrome de Down (trisomía 21) es el trastorno cromosómico más frecuente, caracterizado por un cromosoma extra en el par 21.

• Verdadero

• Falso

El síndrome de Edwards (trisomía 18) tiene un pronóstico favorable y los pacientes suelen llegar a la edad adulta sin complicaciones graves.

• Verdadero

• Falso

El síndrome de Turner es una alteración cromosómica en mujeres causada por la monosomía completa o parcial del cromosoma X.

• Verdadero

• Falso

El síndrome del cromosoma X frágil se debe a la expansión de repeticiones de trinucleótidos CGG en el gen FMR1.

• Verdadero

• Falso

El mosaicismo gonadal solo afecta las células germinales y no se transmite a la descendencia.

• Verdadero

• Falso

¿Cuál es la principal causa de la trisomía 21 (síndrome de Down)?

• a) Expansión de trinucleótidos en el gen HTT.

• b) Deleción del cromosoma 22q11.

• c) No disyunción en la meiosis materna.

• d) Mutación en el ADN mitocondrial.

¿Cuál de las siguientes características corresponde al síndrome de Edwards (trisomía 18)?

• a) Retraso mental severo, dedos solapados, malformaciones renales.

• b) Labio leporino, paladar hendido, polidactilia.

• c) Hipotonía, pliegues epicánticos, riesgo aumentado de leucemia.

• d) Microcefalia, ceguera progresiva, hernia umbilical.

El síndrome de Klinefelter se caracteriza por:

• a) Monosomía del cromosoma X.

• b) Cariotipo 47,XXY.

• c) Expansión de repeticiones CGG en el gen FMR1.

• d) Presencia de un cromosoma 13 extra.

¿Cuál es el principal signo clínico del síndrome del cromosoma X frágil?

• a) Atrofia del cerebelo.

• b) Risa inapropiada.

• c) Retraso mental y testículos aumentados de tamaño.

• d) Arritmias cardíacas.

El síndrome de Patau (trisomía 13) está asociado a la edad materna avanzada y presenta malformaciones graves como microcefalia y polidactilia.

• Verdadero

• Falso