Хромосомалық аурулар

13 жұп аутосомалар бойынша трисомияны көрсететін хромосомалық аномалия. Клиникалық сипаты 17 ғ сипатталған. Ұрық анасынын кұрсағында жатып өліп кетуі мүмкін. Ұзақ өмір сүрмейді.

• А.Даун синдромы

• В.Патау синдромы

• С.Эдвартс синдромы

• Д.Шерешевский Тернер синдромы

Аутосомалы хромосомалық аурулар

• А.Патау

• В.Клайнфельтер

• С. Шерешевский Тернер

• Д. Даун, Эдвартс

Жыныстық хромосомалық аурулар

• А.Патау

• В.Клайнфельтер

• С. Шерешевский Тернер

• Д.Даун, Эдвартс

Ақыл есінің туа біте кем болуында;Икемсіз, епсіз, қорғансыз болып келеді. бойлары аласа, шүйделері тегіс, бас сүйектері кішкентай, көздері қысынқы, мүрындарынын түбі жалпақ, кең кеңсірікті

• А.Патау

• В.Клайнфельтер

• С. Шерешевский Тернер

• Д. Даун

Жыныс бездері дұрыс жетілмейді; ақылы кем, аяқ қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сай келмейді; Хромосомалардын диплоидты жиынтығы:

• А.Патау

• В.Клайнфельтер

• С. Шерешевский Тернер

• Д. Даун

Салмағы өте жеңіл; иектері тегіс; жақтары нашар дамыған; бассүйегі, құлақтары кішкентай және бассүйегіне төмендеу орналаскан; тұмсықтары шығыңқы құс тұмсық. Көздерінің мөлдір қабағының бұлдырлануы, көру мүшелерінің мүкістігі айқын байқалады. Қол саусақтары өте ұзын немесе өте қысқа, 2 - 5 саусақтары ерекше орналасқан.

• А.Патау

• В.Клайнфельтер

• С. Шерешевский Тернер

• Д. Эдвартс

Салмақтары жеңіл, бойлары қысқа, табаны мен қолында ісіктер, тырнақтары толық жетілмеген. Жүректерінің туа біткен ақаулары, қолка, өкпе артериясының тарылуы байқалады. Шаштары қысқа, мойны қысқа,жуан болады.   Бойының қысқа болуына байланысты аяқтары да қысқа, тұлғалары, дене құрылысында өзгерістер байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар, сырт құрылысы жағынан ер адамға ұқсас

• А.Патау

• В.Клайнфельтер

• С. Шерешевский Тернер  

•   Д. Эдвартс

суреттердегі кариотип

• A) дені сау әйел адам 

• B) дені сау ер адам

• C) Клайнфельтер ауыратын әйел

• Д) Патау синдромы бар ер адам

суретте адамның кариотипіне сәйкес хромосомалық ауру

• A) гемофилия 

•   B) Эдварс синдромы

• C) Патау синдромы 

• D) Даун синдромы

Хромосомалық аурулардың басты себебі:

• хромосома сандарының немесе хромосома құрылымының бұзылуы

• тұқымқуалаушылықтың әсері

• Мутацияның түрлері

• Мутагендік факторлар