Câu hỏi Di truyền học

Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học

• để giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền.

• để điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

• chỉ để phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền.

• giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Đối với một bệnh di truyền do gene đột biến trội nằm trên NST thường quy định, nếu một trong hai bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì khả năng con của họ mắc bệnh là

• 50%.

• 25%.

• 0%.

• 75%.

Ở người, gene quy định máu khó đông nằm trên NST X, không có allele tương ứng trên NST Y. Một người đàn ông bị bệnh lấy vợ bình thường, sinh con trai bị bệnh. Dự đoán nào sau đây đúng?

• Người vợ mang allele gây bệnh.

• Tất cả các con gái của họ đều không bị bệnh này.

• Xác suất sinh ra một người con trai bình thường của họ là 50%.

• Bệnh này chỉ biểu hiện ở nam mà không biểu hiện ở nữ.

Gánh nặng của di truyền là

• bộ gene người ngày càng có sự biến đổi theo hướng thoái hoá.

• tồn tại trong hệ gene người có nhiều gene ở trạng thái đồng hợp tử.

• trong vốn gene của quần thể người tồn tại các gene đột biến gây chết hoặc nửa gây chết.

• do sự phân li đa dạng, hệ gene người gồm những gene xấu.

Trong những biện pháp sau, có bao nhiêu biện pháp cần thực hiện để bảo vệ vốn gene của loài người?

1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến.

2. Khi bị mắc bệnh di truyền bắt buộc không được kết hôn.

3. Sàng lọc xét nghiệm trước sinh với những người có nguy cơ sinh con bị khuyết tật di truyền.

4. Sử dụng liệu pháp gene – kĩ thuật tương lai.

• 4

• 3

• 2

• 1

Khi nói về nhiệm vụ của di truyền y học tư vấn, phát biểu nào sau đây không đúng?

• Góp phần chế tạo ra một số loại thuốc chữa bệnh di truyền.

• Định hướng sinh đẻ để dự phòng và hạn chế hậu quả xấu của các bệnh di truyền.

• Cho lời khuyên về việc kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gene gây bệnh ở trạng thái dị hợp.

• Chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên về khả năng mắc một loại bệnh di truyền nào đó ở thế hệ sau.

Liệu pháp gene là

• kĩ thuật chữa trị bệnh bằng cách thay thế các gene đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gene lành.

• việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi các chức năng của các gene bị đột biến.

• việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách loại bỏ các gene bị đột biến gây bệnh ra khỏi tế bào.

• việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách đưa vào cơ thể người bệnh loại thuốc đặc biệt nhằm làm bất hoạt các gene gây bệnh.

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phenylketonuria (PKU) ở người?

• Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích protein.

• Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích DNA.

• Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường.

• Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST giới tính X.

1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến là một phương pháp bảo vệ vốn gene của loài người.

2. Hai kĩ thuật phổ biến trong sàng lọc trước sinh là sinh thiết tua nhau thai và chọc dò dịch ối nhằm chữa bệnh di truyền ở người.

3. Để tiến hành tư vấn di truyền có kết quả chính xác, cần xây dựng được phả hệ của gia đình người bệnh và chẩn đoán đúng bệnh.

4. Liệu pháp gene nhằm phục hồi chức năng của tế bào, khắc phục sai hỏng nhưng không thể thêm chức năng mới cho tế bà

Có bao nhiêu thông tin đúng?

• 4.

• 3.

• 1.

• 2.

Ở người, xét một bệnh do allele trội nằm trên NST giới tính X quy định. Trong các đặc điểm di truyền sau đây, có bao nhiêu đặc điểm di truyền của bệnh này?

1. Bố và mẹ đều bị bệnh, sinh con có đứa bị bệnh có đứa không bị bệnh.

2. Bố và mẹ đều không bị bệnh, sinh con có đứa bị bệnh, có đứa không bị bệnh.

3. Bố bị bệnh, mẹ không bị bệnh thì con trai không bị bệnh, con gái bị bệnh.

4. Bố không bị bệnh, mẹ bị bệnh thì con gái không bị bệnh, con trai có đứa bị bệnh, có đứa không bị bệnh.

• 1

• 2

• 3

• 4