Зачет

тек белгінің пайда болу дәрежесінде генотиптің рөлін анықтауға мүмкіндік береді.

• Егіздік әдіс

• Биохимиялық әдіс

• Генеалогиялық әдіс

• Цитогенетикалық әдіс

Бұл әдіс патологиялық өзгерістер пайда болған, нәтижесінде ферменттер қызметі бұзылған ауруларда қолданылады

• Егіздік әдіс

• Биологиялық әдіс

• Генеалогиялық әдіс

• Цитогенетикалық әдіс

Аутосомды –доминантты:

• Фенилкетонурия

• идиопатия

• Брахидактилия

• Гемофилия

мишықтың өзгеруі

• Фенилкетонурия

• идиопатия

• Брахидактилия

• Гемофилия

У – тіркескен тұқым қуалау

• Фенилкетонурия

• идиопатия

• Брахидактилия

• Гипертрихоз гені

ДАУН СИНДРОМЫ 47 (21+)

• ·        Туылу жиілігі — 1:7000—10000

• Бойлары аласа, шүйдесі тегіс

• Икемсіз, епсіз, қорғансыз

• балада көптеген және өте ауыр даму аномалиялары болады.

• Оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға санауға үйрету мүмкін емес

Шерешевский-Тернер синдромы (ХО)

• Жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады

• олардың салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа

• Икемсіз, епсіз, қорғансыз

• Жүректің туа біткен аурулары: қолқа, өкпе артериясының тарылуы

• Оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға санауға үйрету мүмкін емес

Ретті полимерлерге жатады:

• хитин

• крахмал

• глюкоген

• пектиндік заттар

Ең кең таралған көмірсу

• глюкоза

• крахмал

• глюкоген

• пектиндік заттар

Мидың құрамына кіретін күрделі липидтер — цереброзидтердің де құрамдас бөлігі

• Д-фруктоза

• Сахароза

• Д-галактоза

• Д-глюкоза