Examen genética

En el síndrome de MELAS se encuentran mutaciones en el ADN mitocondrial en genes como MT-TL1 que codifica para

• ARN de transferencia de Leucina

• La proteína citocromo oxidasa de la cadena de transporte de electrones

• La proteína succinato deshidrogenasa de la mitocondria

• ARN de transferencia de la Lisina

Las mitocondrias pueden tener distintos materiales genéticos ésto se conoce como

Forma alternativa que puede tener un gen

• Locus

• Diploide

• Alelo

• Dominante

En la imagen se muestra una enfermedad con un patron de herencia

• Dominante

• Recesivo

• Ligado a cromosoma X

• Mitocondrial

Cuando un individuo tiene 2 alelos distintos decimos que es

NO es una enfermedad ligada al cromosoma X

• Síndrome de Turner

• Distrofia muscular de Duchenne

• Hemofilia

• Síndrome de Patau

Una niña de 12 años es evaluada en consulta médica. Se presenta con crecimiento por debajo del percentil 10, características físicas como cuello alado, torsos cortos, brazos y piernas relativamente largos, y no ha iniciado la menstruación. ¿Cuál podría ser una sospecha diagnóstica?

• Síndrome de MELAS

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Leigh

• Síndrome de Edwards

Durante una ecografía de rutina en la semana 18 de gestación, se observa que el feto presenta quistes en el plexo coroideo, además de otras anomalías como microcefalia, labio leporino y polidactilia. Se realiza un cariotipo que revela trisomía en el cromosoma 13, ¿Cuál es el diagnóstico?

• Síndrome de Patau

• Síndrome de Down

• Síndrome de Edwards

• Síndrome de Turner

La leucemia mieloide crónica se produce por mutaciones en el cromosoma

La galactosemia tipo II se produce por mutaciones en

• GALE

• GALK

• GALT

• GALC