preguntas sobre la fibrosis quística (código genético)

1. ¿Cuál es el gen responsable de la fibrosis quística y qué proteína codifica?

• El gen responsable es el CFTR, que codifica la proteína del regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística.

• El gen BRCA1, que está relacionado con el cáncer de mama.

• El gen HBB, que codifica la cadena beta de la hemoglobina.

• El gen TP53, que está involucrado en la regulación del ciclo celular y la apoptosis.

2. Describe cómo una mutación en el gen CFTR afecta la función pulmonar en personas con fibrosis quística.

• Las mutaciones en el gen CFTR no afectan la función pulmonar, solo influyen en la digestión.

• Las personas con fibrosis quística tienen pulmones más fuertes y menos propensos a infecciones debido a las mutaciones en el CFTR.

• La función pulmonar se ve mejorada por las mutaciones en el CFTR, lo que ayuda a eliminar el moco fácilmente.

• Las mutaciones en el CFTR provocan una disfunción en el transporte de cloruro, lo que lleva a la acumulación de moco espeso en los pulmones, obstruyendo las vías respiratorias y aumentando el riesgo de infecciones.

3. ¿Qué implicaciones sociales puede tener la fibrosis quística en la vida de un paciente?

• Las implicaciones pueden incluir estigmatización, dificultades en el acceso a atención médica, aislamiento social, y desafíos en la educación y el empleo

• La fibrosis quística no tiene impacto social, ya que es una enfermedad completamente manejable y los pacientes llevan vidas normales.

• Las personas con fibrosis quística suelen ser más aceptadas en la sociedad debido a su enfermedad, lo que les facilita hacer amigos.

• No hay dificultades en el acceso a atención médica para las personas con fibrosis quística; todos reciben la atención que necesitan sin problemas.

4. Explica la relación entre los factores ambientales y la severidad de los síntomas en la fibrosis quística.

• El clima frío o húmedo no influye en los síntomas de la fibrosis quística; los pacientes experimentan la misma severidad de síntomas sin importar las condiciones climáticas.

• Factores ambientales, como infecciones respiratorias o la exposición a irritantes, pueden agravar los síntomas y aumentar la inflamación, lo que afecta negativamente la salud pulmonar de los pacientes.

• La calidad del aire tiene un efecto positivo en la fibrosis quística, ya que el aire limpio siempre mejora la función pulmonar de los pacientes.

• Las infecciones respiratorias no tienen ningún impacto en la salud de los pacientes con fibrosis quística; su condición no se agrava con tales factores.

5. ¿Qué tratamientos existen actualmente para manejar la fibrosis quística y cómo ayudan a los pacientes?

• Los tratamientos incluyen terapia de reemplazo de enzimas, antibióticos para infecciones, fisioterapia respiratoria, y medicamentos que ayudan a mejorar la función del CFTR. Estos tratamientos ayudan a reducir síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.

• Los tratamientos para la fibrosis quística se limitan a la cirugía, que es la única forma de manejar la enfermedad.

• Los pacientes con fibrosis quística no requieren ningún tratamiento, ya que la enfermedad se cura por sí sola con el tiempo.

• Los antibióticos son perjudiciales para los pacientes con fibrosis quística y nunca se utilizan en su tratamiento.