Biomol - Noturno - 2024

Qual das seguintes afirmações sobre o sequenciamento de Sanger é verdadeira?

• O método de Sanger utiliza apenas nucleotídeos normais para a síntese do DNA.

• O sequenciamento de Sanger é mais adequado para o sequenciamento de genomas inteiros em comparação com o sequenciamento de nova geração (NGS).

• O uso de didesoxinucleotídeos (ddNTPs) é fundamental para a terminação da cadeia durante o sequenciamento de Sanger.

• O sequenciamento de Sanger não pode ser utilizado para identificar mutações em genes específicos.

• A técnica foi desenvolvida na década de 1990.

Qual das seguintes etapas é essencial para a preparação da reação de sequenciamento de Sanger?

• A adição de enzimas restritivas para clivar o DNA em fragmentos menores.

• A utilização de primers específicos que se ligam a regiões complementares do DNA molde.

• A amplificação do DNA molde por meio da reação em cadeia da polimerase (PCR).

• A purificação do DNA a partir de células bacterianas antes da reação.

• A adição de RNA polimerase para sintetizar RNA a partir do DNA molde.

Hiperplasia Adrenal Congênita (CAH) Um paciente de 6 anos é levado à consulta pediátrica devido a sinais de puberdade precoce e desidratação. A mãe relata que a criança nasceu com genitália ambígua, o que levou a uma investigação inicial. Exames laboratoriais mostram níveis elevados de andrógenos e uma deficiência na produção de aldosterona, resultando em hipotensão e hipovolemia. O médico suspeita de Hiperplasia Adrenal Congênita (CAH) causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase. Para confirmar o diagnóstico, é solicitado um sequenciamento do gene CYP21A2, que codifica a enzima 21-hidroxilase. O médico opta pelo sequenciamento de Sanger devido à sua capacidade de identificar recombinações entre regiões homólogas frequentemente associadas a essa condição. Qual das seguintes afirmações sobre o uso do sequenciamento de Sanger no diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita (CAH) é correta

• O sequenciamento de Sanger é menos eficaz do que o sequenciamento de nova geração (NGS) para identificar mutações no gene CYP21A2.

• O sequenciamento de Sanger permite a análise de fragmentos longos, facilitando a identificação de recombinações entre regiões homólogas.

• O método de Sanger não é indicado para o diagnóstico da CAH, pois não consegue detectar variantes genéticas.

• O sequenciamento de Sanger requer a amplificação do DNA por PCR antes da análise.

• O sequenciamento de Sanger utiliza apenas nucleotídeos normais, sem modificações.

4. Complete as lacunas com as palavras ou termos corretos. O sequenciamento de Sanger, também conhecido como método de (a)_________, é uma técnica utilizada para determinar a sequência de (b)_________ em fragmentos de DNA. O processo envolve a utilização de (c)_________, que são pequenos fragmentos de DNA que se ligam ao molde, e (d)_________, que são nucleotídeos modificados que terminam a síntese da cadeia. Durante a reação, a (e)_________ é responsável pela adição dos nucleotídeos à nova cadeia de DNA.

Com base no resultado da eletroforese, monte a sequência de base nitrogenadas e apresente também o molde complementar.

Com base no resultado da eletroforese, monte a sequência de bases nitrogenadas e apresente também o molde complementar.

Com base no resultado dos pares de base nitrogenadas, monte a sequência de nucleotídeos e apresente também o molde complementar.

Com base no resultado dos pares de base nitrogenadas, monte a sequência de nucleotídeos e apresente também o molde complementar.