ความผิดปกติทางพันธุกรรม

ข้อใดไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรม

• การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม

• ความผิดปกติจากชิ้นส่วนโครโมโซม

• การเปลี่ยนแปลงของยีน

• ความผิดปกติจากชิ้นส่วนของยีน

Answer explanation

ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม (ในลักษณะที่มีความผิดปกติกับชิ้นส่วนหรือจำนนวนของโครโมโซม)

และการเปลี่ยนแปลงของยีน (ในลักษณะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสหรือการเปลี่ยนลำดับการเรียงตัวของเบสในโมเลกุลของ DNA)

ข้อใดกล่าวถึงกลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome) ไม่ถูกต้อง

• เกิดจากมารดามีอายุมาก

• โครโมโซมคู่ที่21 เกินมา1แท่ง

• เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน

• IQ 0-40

Answer explanation

โรคDown's syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายที่มีการเปลี่ยนแปลง คู่ที่21 เกินมา 1แท่ง

กลุ่มอาการคริดูชาต์ (cri-du-chat syndrome) ข้อใดกล่าวไม่ถูกต้อง

• ปากแหว่งเพดานโหว่

• เสียงร้องคล้ายแมว

• โครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน

• จำนวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46 แท่ง

Answer explanation

โครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน แต่ยังมีจำนวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46 แท่ง

ข้อใดกล่าวถึงกลุ่มอาการเอกซ์วายวายหรือดับเบิลวาย (double Y syndrome)ไม่ถูกต้อง

• เรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า ซูเปอร์เมน (super men)

• เป็นหมัน

• โครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง

• ร่างสูงใหญ่กว่าปกติ

Answer explanation

กลุ่มอาการเอกซ์วายวายหรือดับเบิลวาย (double Y syndrome) เกิดจากการที่โครโมโซมy เกินมา1 แท่ง ทำให้ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 23 มีจีโนไทป์แบบ XYY เรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า ซูเปอร์เมน (super men)

• เพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย และไม่เป็นหมัน

ข้อใดกล่าวถึงภาวะตาบอดสี(colour blindness)ไม่ถูกต้อง

• เกิดขึ้นที่ยีนบนโครโมโซม X

• ส่วนใหญ่บอดสีแดงและสีเขียว

• เกิดขึ้นบนแอลลีลเด่น

• ข้อ1และข้อ2 ถูกต้อง

Answer explanation

ภาวะตาบอดสี(colour blindness) เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นบนแอลลีล ด้อยของยีนบน โครโมโซม X

โรคธาลัสซีเมีย (thalassemia)ข้อใดกล่าวไม่ถูกต้อง

• เป็นโรคเลือดข้น

• ซีด ตัวเหลือง

• เป็นได้ทั้งเพศหญิงและเพศชาย

• ความผิดปกติของแอลลีลด้อยของยีน

Answer explanation

โรค ธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่งที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ แตกง่าย

การลดความเสี่ยงที่จะมีบุตร ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ควรทำอย่างไร

• ควรไปพบแพทย์ทั้งชายและหญิง

• ควรไปพบแพทย์แค่เพศหญิง

• ควรไปพบพ่อหมอ

• ไม่ควรมีลูก