Молекулярка тест

Аутосомды синдромның кариотипі

• 46.XY.22

• 47, ХХ, 21

• 45.YY.23

Хромосоманың құрылымдық зақымдалуы бар кариотип

• 46 ХХ (ХУ) 5р-

• 47XY (XX)6р-

• 45YY(XX)5р-

Бесінші хромосоманың қысқа иығының бірінші аймағының екінші сегментінің белгісі

• 5р 1.2

• 6p1.3

• 7p1.5

Кариотипті зерттеуді қажет ететін ауру

• хромосомалық аурулар

• Даун синдромы

• Мысық айқайы

Кариотипті зерттеу үшін қолданылатын кезең

• метафазалық

• эндофазалық

• метоболизм

Кариотип үйлесімділігі мен жасуша ұрпақтары бойынша генетикалық сабақтастықты сақтайтын бөліну

• митоз

• мейоз

• гаметогенез

Кариотиптің үйлесімділігі сақтайтын және генетикалық материалды рекомбинациялауға мүмкіндік беретін бөліну

• Мейоз

• митоз

• гаметогенез

Хромосома ішілік аберрацияға кіретін мутация

• инверсия

• транслокация

• Делеция

Хромосома аралық аберрация

• транслокация

• Дупликация

• Делеция

Хромосомалық мутациядан туындайтын синдром

• Мысық айқайы синдромы

• Эдвардс синдромы

• Даун синдромы