молек стом 4

Ағзада ферменттердің жетіспеуінен немесе болмауынан қалыптасатын қандай аурулар?

• Ферментопатиялар

• Гемаглинопатиялар

• Генокопиялар

• Талессемиялар

• Полигендік аурулар

Доминантты белгінің гомозиготалар мен гетерозиготаларда әртүрлі көрініс беруімен сипатталады. Төмендегі берілгеннен дұрыс жауабы қайсысы?

• Толық емес доминанттылық

• Толық доминанттылық

• Кодоминанттылық

• Көптік аллельдер

• Аса жоғары доминанттылық

Мына суреттегі гендердің әрекеттесу түрі қандай екенін анықтаңыз?

• Көптік аллелизм

• Пенетранттылық

• Эпистаз

• Доминанттылық

• Плейотропия

Суретте берілген аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын, бойы биік, арахнодактилия, көз бұршағында және жүрек қан тамырларында ақаулықтары бар синдром қалай аталады?

• Даун синдромы
• Эдварс синдромы
• Патау синдромы
• Марфан синдромы
• Прадер-Вилли синдромы

Суретте көрсетілген гендердің көрініс беруі дәрежесі немесе сапалық көрінісі қандай терминге сәйкес келетінін көрсетіңіз:

• Экспрессивтілік

• Пенетранттылық

• Эпистаз

• Доминанттылық

• Плейотропия

Кариотипте көрсетілген синдромда хромосома трисомиясынан мишықтың гипоплазиясы, жүректің қарынша аралық, құлақша аралық перделерінің дұрыс бітпеуі, бүйректің аномалиялары, несепағардың қосарлануы, асқорыту және жыныс жүйесіндегі ақаулықтар тән. Каритипте қандай ауруға тән ауытқу белгілері анықталған?

• Патау синдромы

• Марфан синдромы

• Даун синдромы

• Прадер-Вилли синдромы

• Шершевский-Тернер синдромы

Сипаттамасы бойынша жүректің қарынша аралық, қолқа клапандарында, өкпе артериясында аномалиялар болады, қаңқа бұлшық еттерінің және тері асты май ұлпаларының гипоплазиясы байқалады. Каритипте қандай ауруға тән ауытқу белгілері анықталған?

• Эдварс синдромы

• Марфан синдромы

• Даун синдромы

• Прадер-Вилли синдромы

• Шершевский-Тернер синдромы

Суретте көрсетілген алақанындағы сызық қандай ауруға тән?

• Даун синдромы

• Марфан синдромы

• Эдварс синдромы

• Прадер-Вилли синдромы

• Шершевский-Тернер синдромы

Суретте көрсетілген сипаттамасы бойынша көру қабілеті нашар, қыли көз, көру жүйесінің артрофиясы, көру өткірлігінің төмендеуі, ақшыл терімен көздері көк болып келетін ауру түрін анықтаңыз?

• Фенилкетонурия

• Алкоптонурия

• Галактоземия

• Тея-Сакс ауруы

• Ахондроплазия

Бұл патологияда мынадай белгілер көрініс береді: бойы қысқа 135-145 см, аяқ-қолдары қысқа, бөксесі тар, иығы кең, мойны қысқа қанат тәрізді қатпарлары бар, ақыл-есі кем, жыныс бездері толық жетілмеген, екінші реттік жыныс белгілері де дамымай қалған. Суретте көрсетілген кариотип бойынша ауру түрін анықтаңыз:

• Шершевский-Тернер синдромы

• Марфан синдромы

• Эдварс синдромы

• Прадер-Вилли синдромы

• Даун синдромы