S7Tala

"A Talassemia Beta é mais comum entre pessoas da região Mediterrânea, do Oriente Médio, do Sudeste Asiático e da Índia." Verdadeiro ou falso?

• Verdadeiro.

• Falso.

"São características fenotípicas da forma grave: anemia hemolítica, eritropoiese ineficaz e esplenomegalia." Verdadeiro ou falso?

• Verdadeiro.

• Falso.

"Há necessidade de transfusões sanguíneas em indivíduos com Talassemia Beta Menor." Verdadeiro ou falso?

• Verdadeiro.

• Falso.

A mutação na região controladora do locus:

• Compromete a iniciação da transcrição.

• Cria um stop códon prematuro na fita RNAm.

• Compromete o enovelamento ideal da cromatina, logo a expressão gênica.

• Não afeta efetivamente a transcrição, levando a um caso brando de Talassemia Beta.

Quais são as três anormalidades do splicing que ocorrem comumente na Talassemia Beta:

• Mutação de corte; nonsense e frameshift.

• Mutação no corte; mutação intrônica e mutação na sequência codificante.

• Cauda Poli(A); Mutação intrônica e mutação na junção de corte

• Mutação intrônica; mutação no LCR e mutação na sequência codificante.

• É impossível haver splicing.

O que é mutação Nonsense?

• Mudança na leitura de bases.

• "Criação" de um códon de início do lado 5' do RNA.

• "Criação" de um códon de parada.

• Mutação que impede a poliadenilação e a clivagem ao trocar uma uracila por uma citosina.