Genetyka 1

W przypadku gdy ojciec jest chory na Fenyloketonurię, a matka jest nosicielem genu odpowiadającego za występowanie objawów mukowiscydozy prawdopodobieństwo ze ich dziecko będzie zdrowe wynosi

• 25%

• 50%

• 75%

• 100%

która z wymienionych próbek nadaje się na oznaczenie kariotypu u dziecka z podejrzeniem zespołu Downa

• wysuszona krew na bibule

• materiał pochodzący z poronienia przechowywany w stanie zamrożenia

• krew obwodowa pobrana na EDTA

• krew obwodowa pobrana na heparynę, zamrożona

• krew obwodowa pobrana na heparynę

Zapis eytogenetyczne odpowiadający rozpoznaniu klinicznego zespołu Downa

• 46,XY,der(21)t(14;21)(p12:q11:2)

• 47,XY,+13

• 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21

• 46,XY,t(4;9)(p16,1;q34.1)

• 46,XY,der(4)t(4;9)(p16,1;q34.1)

Sekwencjonowanie genomu człowieka wykazało, że liczba genów wynosi

• 100 tyś

• 50 tyś

• 10 tyś

• 300 tyś

• 25 tyś

Homoeystynuria jest schorzeniem

• monogenowym autosomalnym dominującym

• poligenowym

• monogenowym autosomalnym recesywnym

• komórek somatycznych

W przypadku gdy kobieta jest nosicielką mutacji genu odpowiedzialnego za hemofilię a mężczyzna jest chory teoretycznie mogą oni mieć

• 50% synów nosicieli, 50% córek nosicielek

• 25% synów chorych

• 50% synów chorych

• 50% synów nosicieli, 50% córek chorych

• 50% synów chorych, 50% córek nosicielek

Etapem porady genetycznej w którym dokonuje się oceny fenotypu behawioralnego jest

• prognoza rozwoju

• diagnoza genotypowa

• diagnoza fenotypowa

• weryfikacja rozpoznania klinicznego

• diagnoza biochemiczna

zespół Retta jest schorzeniem spowodowanym mutacją genu

• MECP2

• MECP1

• CFTR

• ATPTA

• FOXG1

Etapem porady genetycznej w którym dokonuje się określenia sposobu dziedziczenia jest

• prognoza rozwoju

• diagnoza genotypowa

• diagnoza fenotypowa

• weryfikacja rozpoznania klinicznego

• diagnoza biochemiczna

Naczelna zasada Montessori

• wsparcie psychologiczne podczas przekazywania diagnozy

• akceptacja w rodzinie i środowisku

• opieka wielospecjalistyczna

• wczesna rehabilitacja dziecka

• patrz na dziecko, pomóż mu zrobić to samemu