Errores Innatos del Metabolismo

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1.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

20 sec • 1 pt

  1. ¿Qué metabolitos se ven aumentados en la deficiencia de GALT?

Galactosa y galactitol

Glucosa 1 fosfato y galactitol

Galactitol

Glucosa 1 fosfatos, galactosa y galactitol

2.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

20 sec • 1 pt

¿En qué sitio del cromosoma se encuentra la mutación del Gen CYP21A2? (responsable de la hiperplasia suprarrenal congénita)

6p12.3

6p21.7

3q21.6

6p21.3

3.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

20 sec • 1 pt

  1. Las manifestaciones clínicas de la PKU se deben a:

La producción de ácido fenilpirevico

La presencia de ácido fenilacetato en plasma

El aumento de las vías metabólicas alternas de la phe

El daño neurológico y retraso mental grave

4.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

20 sec • 1 pt

El Deficit de glucosa 6 fosfato esta ligado al cromosoma X en el sitio

Xq82

Xp28

Xq28

Xp82

5.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

20 sec • 1 pt

La PKU se debe a la deficiencia de la enzima:

PAH

HB2

HB4

DHBR

6.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

20 sec • 1 pt

Es el grupo I de la clasificación de las enfermedades metabólicas:

Tipo déficit energético

Tipo Intoxicación

Tipo que altera el metabolismo de moléculas complejas

Enfermedades metabólicas de hidratos de carbono

7.

MULTIPLE CHOICE QUESTION

20 sec • 1 pt

Las manifestaciones clínicas TIPÍCAS de Hiperplasia suprarrenal congénita se manifiestan en etapa.

Lactante Menor

Embrionaria

Fetal

Lactante Mayor

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