Herencia cromosomica

La determinacion del numero de cromosomas en humanos se dio en los años:

• 1950s

• 1960s

• 1970s

• 1990s

La frecuencia de enfermedades cromosomicas esta estimada en:

• 1 de cada 100 individuos

• 5 de cada 1.000 indivudos

• 1 de cada 10.000 individuos

• 5 de cada 100.000

El gen BRCA1 se encuentra ubicado en el locus 17q21.3. De acuerdo con esta nomenclatura podemos afirmar que:

• El gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3, region 17, banda 2, sub-banda 1.

• El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17, region 2, banda 1, sub-banda 3.

• El gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma 21, region 1, banda 7, sub-banda 3.

• El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 3, region 21, banda 1, sub-banda 7.

Cuantas copias del gen BRCA1 (17q21.3) existen despues de fase S?

• 1

• 2

• 4

• 4

Los cromosomas que poseen un centromero muy cerca de sus extremos reciben el nombre de:

• Metacentricos

• Submetacentricos

• Acrocentricos

• Telocentricos

Recien nacido de sexo masculino cursando con multiples malformaciones mayores que no hacen parte de ningun cuadro sindromatico conocido. Producto de embarazo de alto riesgo, en el que se realizo amniocentesis y cariotipo por bandas G reportado como 46,XY, sin otras alteraciones. El examen mas apropiado en este caso seria:

• Cariotipo por bandas G en sangre periferica

• Cariotipo por bandas R en sangre periferica.

• Hibridacion fluorescente in situ

• Hibridacion genomica comparada array