GENETICA

TIPOS DE MUTACIONES

• CROMOSOMALES Y PUNTUALES

• ESTRUCTURALES Y NUMERICAS

• ESTRUCTURALES Y PUNTUALES

• CROMOSAMALES Y ESTRUCTURALES

Answer explanation

Mutaciones PUEDEN SER DE 2 TIPOS, SEGÚN EL TAMAÑO DEL SEGMENTO DE MATERIAL GENÉTICO MODIFICADO LAS CUALES SON: LAS CROMOSOMALES Y PUNTUALES

¿COMO SON LAS MUTACIONES PUNTUALES?

• el segmento modificado es tan grande en tamaño, que se puede observar en un estudio de cariotipo, es decir, por cambios en el número de cromosomas (cariotipo) o tamaño/forma de los cromosomas

• Donde NO se cambia el número de cromosomas (cariotipo), pero SI el tamaño o forma de éstos. Porque, PIERDEN o GANAN información o la secuencia CAMBIA de sentido, inviertida

• el segmento modificado NO es tan grande en tamaño, que NO se puede observar en un estudio de cariotipo. El TAMAÑO del segmento puede ser desde 1 hasta unos 10,000 nucleotidos ó pares de bases (pb)

• Inserciones, deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones

¿COMO SE CLASIFICAN LAS MUTACIONES ESTRUCTURALES?

• ESTRUCTURALES Y DE SELECCION

• ESTRUCTURALES Y NUMÉRICAS

• ESTRUCTURALES Y PUNTUALES

• PUNTUALES Y NUMERICAS

¿Qué es una translocación?

• Recombinación homóloga en sitios/secuencias (por ejemplo locus B con D) con similaridad pero no homólogos.

• Ruptura en los locus B y D simultáneamente y su posterior unión errónea en el proceso de reparación.

• Mal apareamiento cromosomas homólogos (meiosis o mitosis)

• es el intercambio recíproco de información genética entre dos cromosomas.

Answer explanation

las respuestas a, b y c se refieren a las Deleciones e Inserciones

¿Qué ocurre en las mutaciones cromosomales numéricas?

• Ocurre la GANACIA o PÉRDIDA de cromosomas, y el número de cariotipo cambia. Ocurre por la no disyunción (separación o segregación) de los cromosomas durante la meiosis

• Ocurre una ruptura cromosómica en dos regiones concretas del cromosoma 9 y el 22 (translocación 9-22)

• Ocurre una perdida o ganancia de información o la secuencia CAMBIA de sentido, invertida

• Ganancia o pérdida de “sets” completos de cromosomas, es decir, “n”, en el humano es n=23, 2n=46. <

¿Cómo se subclasifican las Mutaciones: Cromosómicas NUMÉRICAS?

• Euploidias y Aneuploidias

• Trisomia y Tetrasomia

• Nulisomia y Tetrasomia

• Euploidias y Tetrasomia

Las mutaciones que pueden ocurrir a lo largo de la vida son las mutaciones​_________.

• somaticas

• germinales

• monogenicas

• multigenicas

¿Cuáles son las mutaciones AUTOSÓMICOS DOMINANTES?

• -Acondroplasia

  -Síndrome de Apert

  -Síndrome de Marfan

  -Neurofibromatosis

  -Deficiencia de la G-6-PD

• -Distrofia miotónica

  -Enfermedad de Huntington

  -Hemofilia A y B

  -Deficiencia de la G-6-PD

• -Acondroplasia

  -Síndrome de Apert

  -Síndrome de Marfan

  -Neurofibromatosis

  -Distrofia miotónica

  -Enfermedad de Huntington

• -Hemofilia A y B

  -Distrofia muscular de Duchenne

  -Daltonismo (deutan o protan)

  -Deficiencia de la G-6-PD

¿Qué es el material genético?

• Realiza la mayor parte de las funciones dentro de las células

• Posee los genes que contienen las instrucciones para sintetizar las proteínas

• Unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a hijos, son segmentos que contienen información para elaborar una proteína específica.

• El conjunto completo de ADN en un organismo

Es un cambio permanente en la secuencia de ADN.

que puede afectar a un solo gen o a un grupo de genes

• Homeostasis

• Mutación genética

• Mutación cromosomal

• Mutacion estructural