Enfermedades autosómicas

Cuándo con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, hablamos de:

• Autosómicas dominantes

• Autosómicas recesivas

Las enfermedades autosómicas afectan a culaquier cromosoma, incluso los sexuales

• Verdadero

• Falso

¿Cuándo se hereda una enfermedad autosómicas recesiva?

• Cuando el niño presenta una sola copia del gen mutado, sea del padre o de la mano

• Cuando el niño hereda dos copias del gen mutado de la madre

• Cuando el niño hereda dos copias del gen mutado, una del padre y otra de la madre

• Cuando el niño hereda dos copias del gen mutado del padre

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a:

• Los huesos

• La piel

• Las articulaciones

• La visión

Que tipo de albinismo es autosómico recesivo?

• Albinismo oculocutáneo

• Albinismo ocular tipo 1

Cómo se expresa una enfermedad autosómica dominante

• Cuando una sola copia del gen con la mutación (de uno de los progenitores) es suficiente para que el gen se exprese.

• Cuando dos copias del gen con la mutación de ambos padres es necesario para que la enfermedad se exprese

Que probabilidad tienen los hijos de una persona afectada por un trastorno autosómico dominante de ser afectados con ese trastorno?

• 25%

• 50%

• 30%

• 45%

Qué causa el síndrome de Marfan?

• Una estatura baja, extremidades cortas y anchas, deformidad del tórax, etc.

• Manchas y quistes en la piel

• Estatura alta, extremidades largas y delgadas, deformidad en el tórax, problemas de visión, etc.

A esta enfermedad, cumunmente (pero de manera errónea) se la llama enanismo, hablamos de:

• Charcot-Marie-Tooth

• Huntigton

• Neurofibromatosis

• Acondroplastia

Cuál es uno de los ámbitos en los que afecta la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

• Malformaciones en la caja torácica

• Estatura baja

• Músculos más pequeños y débiles

• Estatura demasiado alta