Di truyen

Đây là gene nào và gene này gồm bao nhiêu exon, intron?

• Gene HBG1, 2 exon, 1 intron

• Gene HBGA, 3in, 2ex

• Gene HBGR, 3 ex, 2in

• Gene pro2979, 2in, 1ex

Condon khởi đầu ATG nằm ở vị trí nào

• Từ nu 1-3

• Từ nu 4-6

• Từ nu 54-56

• Từ nu 57-59

Vùng 3’ không dịch mã (3’UTR) nằm ở vị trí nào?

• Từ nu 1371 đến 1586

• Từ nu 1500-1586

• Nằm sau nu thứ 1586

• Không có thông tin vùng 3’UTR trong dữ liệu trên

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh quý 1 vào tuần thai nào

• 11t-13t 6 ngày

• 9-11t 6 ngày

• 12-14t 6 ngày

• 10-12t 6 ngày

Bất thường cấu trúc nst nào sau đây làm thay đổi số lượng nst

• Nhân đoạn

• Chèn đoạn

• Chuyển đoạn robertson

• Mất đoạn

Bệnh nhân mắc bệnh tay-sachs không chuyển hoá được chất nào sau đây

• Tyrosine

• Phenytalanine

• Cholesterol

• GM2 ganglioside

Hội chứng goldenhar thuộc nhóm bệnh lý nào sau đây

• Di truyền đơn gene

• Di truyền đa yếu tố

• Bất thường số lượng nst

• Bất thường cấu trúc nst

Một bé trai 5 tuổi có biểu hiện chậm phát triển tâm thần, kèm theo các dấu chừng da, móng mất và tóc nhạt màu. Trẻ được làm xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến thay thế nu ở đầu 5’ của in12 thuộc gene PAH mã hoá enzyme phenytalanine hydroxylane. Hậu quả làm mất ex12 trên phân tử mRNA

1. Đột biến gen của bé trai này thuộc loại đột biến nào?

• Đột biến mất đoạn lớn trên gen

• Đột biến vô nghĩa

• Đột biến sai nghĩa

• Đột biến vị trí cắt nối

Một bé trai 5 tuổi có biểu hiện chậm phát triển tâm thần, kèm theo các dấu chừng da, móng mất và tóc nhạt màu. Trẻ được làm xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến thay thế nu ở đầu 5’ của in12 thuộc gene PAH mã hoá enzyme phenytalanine hydroxylane. Hậu quả làm mất ex12 trên phân tử mRNA

2. Đột biến trên gây bệnh lý di truyền nào?

• Bệnh nst x dễ gây

• Bệnh phenylketone niệu (pku)

Nguy cơ mắc bệnh phenylketone niệu đối với thai nhi của người mẹ bị mắc bệnh không được điều trị là bao nhiêu?

• 25%

• Xấp xỉ 100%

• 0%

• 50%