Genética enfermedades autosomicas dominantes

Es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por el aumento inusual de la longitud de las extremidades

El gen afectado del síndrome de Marfan es

Es causada por una mutación del gen que codifica la fibrilina, la cual es escanciado para la formación de la elastina del tejido conectivo.

Entre sus manifestaciones clínicas tenemos contextura alta y delgada, tórax en embudo o pecho paloma, soplos cardiacos, miopía extrema, etc.

Se diagnostica mediante pruebas de fibrilina 1, ecografía, examen ocular y historia clínica.

Se trata con medicamentos, cirugía y anteojos

Es un defecto hereditario de la dentina caracterizado por una estructura anómala de la dentina

Es el gen afectado de la dentinogenesis

Es causado por mutaciones de sentido erróneo o sin sentido en el gen que codifica las proteínas implicadas en la formación de la dentina

Manifestaciones clínicas de la dentinogenesis