Genética - Segundo Parcial

Es un ejemplo de una enfermedad pseudoautosómica:

• anemia de Fanconi

• discondrosteosis

• hipercolesterolemia familar

• ataxia-telangiectasia

• esquizofrenia

Frecuencia de las anomalías citogéneticas ocurre en el

• 1% de los abortos espontáneos y abortos del 1er trimestre

• 2% de los abortos espontáneos y abortos del 1er trimestre

• 10% de los abortos espontáneos y abortos del 1er trimestre

• 50% de los abortos espontáneos y abortos del 1er trimestre

Numero de cromosomas distinto de 23 y 46 y ocurre en 5% de los embarazos clínicamente reconocibles

• aneuploidía

• euploidía

• triploidía

• heteroploidía

Respecto al cariotipo normal, tiene una resolución de: (aneuploidía)

• 10 a 50 bandas

• 100 a 200 bandas

• 400 a 800 bandas

• 800 a 850 bandas

El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico y está asociado al gen MECP2. Su efecto se debe a:

• mutaciones por inhibición de la replicación

• mutaciones por inhibición de la transcripción

• mutaciones por pérdida de función

• mutaciones por ganancia de función

Una de las alteraciones genéticas muy características de la LMC es:

• deleción 1q

• t(9;22)

• t(14;21)

• deleción DF508

El grupo sanguíneo ABO es un tipo de herencia:

• dominancia completa

• dominancia incompleta

• codominancia

• ligada al cromosoma X

La trisomía 21 es una:

• aneuploidía

• euploidía

• triploidía

• heteroploidía

El color de la piel, cabello y la diabetes tipo 2 son ocasionadas por una gran variedad de genes, cada uno con al menos dos alelos. Estos son ejemplos de:

• dominancia completa

• dominancia incompleta

• codominancia

• herencia poligénica

La retinitis pigmentosa es uno de los ejemplos clásicos para enfermedades con:

• heterogeneidad alélica

• heterogeneidad de locus

• penetrancia incompleta

• expresividad variable