Untitled Flashcards

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quanti corpi di Barr sono presenti in un individuo con cariotipo 47 XXY

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due, klinefelter

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cos'è la poliploidia

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presenza di corredi cromosomici multipli

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quale di queste affermazioni è vera per una malattia x linked recessiva

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colpisce soprattutto i figli maschi

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qual è il gene della fibrosi cistica

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CFTR

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una traslocazione robertsoniana è una traslocazione che coinvolge

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i cromosomi acrocentrici

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tumore più frequentemente associata a sindrome di MEN2

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carcinoma midollare della tiroide

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un gene che controlla la crescita cellulare ma che se mutato può portare a prolif incontrollata è

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proto-oncogene

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per quale gene esiste un affidabile correlazione genotipo-fenotipo

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RET

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sindrome di von hippel lindau

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La sindrome di Von Hippel-Lindau è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante, causata da una mutazione del gene VHL, situato sul cromosoma 3 (3p25-26). Predispone allo sviluppo di tumori benigni e maligni in diversi organi.

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presenza di polipi intestinali giovanile

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1. Poliposi adenomatosa familiare (FAP)

• Causa: mutazione del gene APC (autosomica dominante).

• Caratteristica: centinaia o migliaia di polipi adenomatosi nel colon e retto, già in età adolescenziale.

• Rischio: quasi il 100% di sviluppare un carcinoma colorettale se non trattata.

• Altre manifestazioni: polipi nello stomaco e duodeno, osteomi, tumori desmoidi (variante: sindrome di Gardner).

2. Sindrome di Peutz-Jeghers

• Causa: mutazione del gene STK11/LKB1.

• Polipi: amartomatosi (soprattutto nel piccolo intestino).

• Segni tipici: macchie pigmentate (lentiggini) sulle labbra, mucosa orale e dita.

• Rischio aumentato di tumori gastrointestinali, pancreatici, mammari, ecc.

3. Poliposi giovanile familiare

• Causa: mutazioni nei geni SMAD4 o BMPR1A.

• Polipi: amartomatosi (di tipo giovanile), soprattutto nel colon.

• Rischio: aumento del rischio di carcinoma colorettale e altre neoplasie.

4. Sindrome di Cowden

• Causa: mutazione del gene PTEN.

• Polipi: misti (amartomatosi, iperplastici, adenomatosi).

• Segni associati: lesioni mucocutanee, macrocefalia, rischio di tumori della tiroide, mammella, endometrio.